WICHITA, Kansas — 25 de agosto de 2026. — Para muchos niños, usar pantalones cortos, jugar bajo el sol o pasar una tarde en la playa son experiencias cotidianas. Para dos hermanos de Wichita, durante años fueron actividades prácticamente imposibles.
Clint y Hattie Stuhlsatz nacieron con protoporfiria eritropoyética (EPP), una enfermedad rara de origen genético que provoca una intensa reacción dolorosa de la piel después de la exposición a la luz.
Hasta hace poco, los hermanos podían permanecer apenas entre 15 y 20 minutos bajo el sol antes de comenzar a sentir un dolor extremo.
Este verano, sin embargo, su realidad cambió.
“This summer was the first summer that I actually wore shorts”, contó Hattie.
Los hermanos participan actualmente en un ensayo clínico con bitopertin, un medicamento oral experimental que está siendo estudiado para el tratamiento de la EPP. El fármaco todavía no cuenta con aprobación regulatoria para su uso general.
Una enfermedad que convierte la luz en dolor
La EPP pertenece a un grupo de trastornos relacionados con alteraciones en la producción del hemo, un componente esencial de la sangre.
En quienes padecen esta condición, se acumula una sustancia denominada protoporfirina IX. Cuando esta entra en contacto con determinadas formas de luz, puede desencadenar una reacción dolorosa en la piel.
Clint explicó que la sensación va mucho más allá de una simple irritación.
“It’s way more painful than itchiness”, dijo. “It’s more like stings and like your skin’s burning.”
Hattie describió la experiencia como sentir múltiples picaduras de insectos por todo el cuerpo.
Su madre, Allison Stuhlsatz, recordó que una de las primeras señales apareció cuando Clint era pequeño.
“One of our first symptoms that we figured out from Clint, his eyes swelled shut when he was a little kid, and we had no idea why”, relató.
Una infancia organizada alrededor del sol
Durante años, la familia tuvo que adaptar prácticamente todas sus actividades a la enfermedad.
Clint y Hattie utilizaban sombreros, mangas largas, máscaras y otras prendas protectoras para disminuir su exposición. Gran parte de sus días transcurría en espacios interiores.
Las restricciones también significaron perderse experiencias habituales de la infancia: recreos escolares, cumpleaños durante el verano y deportes al aire libre.
“The hardest part was just not being able to grow up like I guess a normal kid would”, contó Clint.
El joven disfrutaba especialmente del fútbol americano y el fútbol, pero finalmente tuvo que abandonar algunas de esas actividades.
Según explicó, después de ciertos partidos podía pasar entre tres y cinco días dentro de casa recuperándose del dolor provocado por la exposición.
Hattie también recuerda las miradas de otras personas cuando debía salir completamente cubierta.
“I have been looked at weird”, afirmó.
Un ensayo clínico cambia su verano
Los hermanos ahora participan en estudios relacionados con bitopertin, un medicamento oral que inhibe el transportador de glicina GlyT1 y está siendo investigado como posible tratamiento para la EPP.
Disc Medicine está evaluando el medicamento en estudios clínicos, incluido el ensayo fase 3 APOLLO. El estudio completó su reclutamiento con 183 participantes y se esperan resultados principales durante el cuarto trimestre de 2026.
La FDA todavía no ha aprobado bitopertin. En febrero, la agencia solicitó información adicional antes de tomar una decisión y señaló la necesidad de revisar los resultados del estudio fase 3 en curso.
Para Clint, sin embargo, el cambio que ha experimentado durante el estudio es difícil de describir.
“Just thinking about a year and a half ago, I couldn’t have been outside without being in immense pain, so it’s just really amazing what this pill has done for me”, dijo.
De 20 minutos a pasar horas al aire libre
Según la familia, los hermanos ahora pueden permanecer durante horas expuestos al sol, algo que anteriormente parecía imposible.
“This summer’s been surreal. It really has been”, expresó Allison. “I mean, they’re living their best lives this summer for sure.”
Uno de los momentos más especiales ocurrió durante un viaje familiar a Florida.
Los Stuhlsatz visitaron familiares y los hermanos pudieron disfrutar de la playa sin cubrir completamente sus cuerpos.
“We’re out there in the water, and they weren’t covered up”, recordó su madre. “Just to see him, just like any other kid, out in his trunks swimming, same thing with Hattie.”
“Se siente como si fuera libre”
Más allá de un día de playa, la experiencia representó algo mucho más profundo para los hermanos.
Después de crecer calculando cuánto tiempo podían permanecer afuera antes de que comenzara el dolor, este verano les permitió experimentar actividades que durante años observaron desde lejos.
Para Hattie, poder vestirse como otros niños y disfrutar del exterior tiene un significado sencillo pero enorme.
“It feels like I’m free and I’m normal”, dijo. “It just feels like my dream come true.”
Mientras los investigadores continúan evaluando la seguridad y eficacia de bitopertin antes de una posible aprobación, para esta familia de Wichita el ensayo clínico ya ha marcado un verano que difícilmente olvidarán.
Fuente original: Noticias Kansas
25 Aug, 2026
